Основные события беспрецедентного года с точки зрения достижений в области диагностики, предупреждения и терапии аутизма и сопутствующих состояний.
2013 год порадовал нас значительным продвижением в области исследований аутизма. Возросло количество исследований в области аутизма, освещаемых в СМИ. Большинство самых важных достижений года произошло с использованием новых технологий и на основе знаний, накопленных за годы инвестиций в фундаментальные исследования.
Мы видим сдвиг в сторону исследовательских проектов, которые дают конкретные ответы на вопросы, как предупредить, диагностировать и разработать индивидуальный подход к терапии аутизма и сопутствующих состояний. Эти достижения отражают растущее понимание того, что аутизм – комплексное заболевание всего организма.
Каждый год мы просим научных сотрудников Autism Speaks и научный совещательный комитет сделать обзор сотен исследований, которые были опубликованы в этом году. Из них выбирают десять самых значимых достижений в области аутизма.
«Этот год подарил множество волнующих научных историй для обсуждения, и нам было трудно выделить из них 10 лучших», - сказал Роб Ринг, генеральный директор по науке Autism Speaks. - «Научные открытия в исследовании аутизма становятся все лучше и качественнее».
Представляем вашему вниманию топ 10 достижений в исследовании аутизма в 2013 году:
1. Определение всей последовательности генома способствует постановке диагноза и разработке индивидуальной терапии при аутизме.
В июле первые результаты программы Autism Speaks «10K Autism Genomes Program» продемонстировали важность определения всей последовательности генома для создания беспрецендентного руководства по диагостике и разработке индивидуальной терапии при аутизме и сопутствующих состояних.
2. Определен самый ранний признак аутизма; потенциальное окно для самого раннего вмешательства.
Исследователи провели высокотехнологическое исследование по отслеживанию взгляда, и выявили едва уловимое, но устойчивое снижение зрительного контакта у двухмесячных младенцев, у которых потом развивался аутизм.
В случае подтверждения, открытие будет самым ранним биомаркером аутизма. Это позволит проводить самое раннее вмешательство, что в свою очередь позволит усовершенствовать подход для развития мозга, обучения и социальной адаптации.
3. Веское доказательство того, что фолиевая кислота в период внутриутробного развития может снизить риск развития аутизма.
В феврале в журнале Американской медицинской ассоциации были опубликованы результаты большого исследования, показавшего что аутизм встречается реже среди детей, чьи матери принимали добавки с фолиевой кислотой в недели до и после зачатия. Это открытие предлагает женщинам безопасный и практичный способ снижения риска развития аутизма у ребенка. Однако, эффект может быть снижен у женщин с предрасположенностью к низкому уровню фолиевой кислоты.
4. Исследование генов при расстройствах нервного развития установило частичное совпадение условий при аутизме и Major Mental-Health Conditions
В феврале результаты самого масштабного в истории генетического исследования расстройств нервного развития и психиатрических заболеваний показали много общего между аутизмом и СДВГ, биполярным расстройством, депрессией и шизофренией. Общих гена два, они отвечают за баланс уровня кальция в клетках мозга, это дает общее направление для разработки новых терапевтических подходов.
5. Новые инструменты дают возможность исследователям отслеживать активность генов, связанных с аутизмом.
В ноябре две группы ученых независимо друг от друга опубликовали исследования, которые позволяют наиболее точно выявить специфические периоды развития мозга, когда генетические мутации могут привести к усилению риска развития аутизма. Исследования открыли удивительные совпадения — например, то, что многие гены, связанные с аутизмом, оказывают воздействие на на одни и те же маленькие участки проводящих путей мозга. Эти открытия дают новые важные направления для разработки будущих терапевтических подходов
6. «Оптимальные результаты» при аутизме редко, но бывают.
В январе эпохальное исследование показало, что малая группа детей с аутизмом полностью восстановилась. Исследователями было задокументировано, что у этих детей были диагностированы серьезные аутистические симптомы, и ученые предположили, что интенсивное раннее вмешательство и билогические различия могут быть решающими для достижения «оптимального результата».
7. Вне генов аутизма: эпигенетические различия у идетичных близнецов.
Изучая идентичных близнецов с разными диагнозами или разным уровнем тяжести симптомов аутизма, ученые выявили контрольную информацию, показывающую, как влияние окружающей среды может привести к аутизму или предотвратить его развитие.
8. Аутизм, длинные гены и связующие ДНК элементы
В августе исследователи опубликовали ряд открытий, которые связывают аутизм с разрывами в очень длинных генах и энзимами, разрушающими их. Ученые начали поиск химических веществ, которые будут препятствовать работе этих важных энзимов (топоизомеразы). Это открытие может также помочь объяснить повышенный риск развития аутизма у поздних детей.
9. Масштабное исследование подтверждает связь нарушений функционирования желудочно-кишечного тракта с поведенческими проблемами у детей с аутизмом
В ноябре результаты масштабного исследования, проведенного на группе детей с разными видами аутизма, подтвердили у них наличие большого процента желудочно-кишечных симптомов. Исследование также связывает проблемы ЖКТ с многими аутистическими симптомами, в том числе с отказом от социальных контактов и раздражительностью. Эти открытия легли в основу разработанных Autism Speaks терапевтических стандартов при аутизме, призывающих врачей искать и лечить симптомы желудочно-кишечных заболеваний у детей с аутизмом.
10. «Хорошая» бактерия избавляет подопытных мышей от аутоподобного поведения.
Ученые на модели аутизма на мышах выяснили, что пробиотики, снижающие воспаление кишечника, также улучшают социальное поведение, сокращая повторяющееся поведение и признаки тревожности. Это исследование подтвердило идею о том, что воспаление кишечника может усугублять или даже являться причиной развития симптомов аутизма у людей. И это открывает нам путь к клиническим испытаниям, в результате которых появится пробиотик для детей с аутизмом и приблемами ЖКТ.